Une équipe de chercheurs chinois est parvenue à corriger une anomalie génétique sur des embryons humains porteurs d’une grave maladie héréditaire du sang, la thalassémie, une première prudemment saluée jeudi par d’autres experts en génétique.

La thalassémie est une maladie génétique qui empêche la fabrication correcte de l’hémoglobine, la substance contenue dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène à travers le corps.

Provoquant une anémie, potentiellement mortelle dans sa forme la plus grave, elle est liée à une mutation ponctuelle sur un gène appelé HBB.

En utilisant une nouvelle technique d’édition génétique, qui modifie chimiquement l’ADN, les chercheurs de l’université Sun Yat-sen de Canton sont parvenus à corriger l’une des variantes de cette mutation sur des embryons humains non viables.

La technique utilisée est adaptée de la méthode CRISPR/Cas9 (ou « ciseaux moléculaires ») mais en ajoutant l’utilisation d’une enzyme, qui a permis de transformer avec précision la « lettre » mutée dans l’ADN par la « lettre » correcte, détaille l’étude, publiée en ligne samedi dernier dans la revue spécialisée Protein and Cell.

La méthode a fonctionné dans un cas sur cinq.

La même équipe avait provoqué la controverse il y a deux ans, avec un article expliquant leurs tentatives pour corriger le gène défectueux de la thalassémie avec la technique CRISPR/Cas9. Les résultats, également publiés dans Protein and Cell, n’avaient alors pas été probants.

Cette publication avait notamment conduit l’Alliance américaine pour la médecine régénérative (ARM) à appeler à un moratoire mondial sur les travaux sur l’ADN humain, au nom des préoccupations éthiques et du risque d’eugénisme que pourraient entraîner de telles manipulations génétiques.

« Cet article représente une avancée technique significative », a reconnu Darren Griffin, professeur de génétique à l’université du Kent, interrogé par le Science Media Center. Mais « les conséquences éthiques de la manipulation génétique d’embryons doivent être examinées de près, la sécurité devant être la première préoccupation », a-t-il ajouté.

L’édition génétique sur les embryons provoque souvent d’autres mutations non prévues, qui peuvent être dangereuses, principale raison pour laquelle la communauté scientifique fait preuve d’une extrême prudence quant à l’utilisation de cette technique pour prévenir certaines maladies.

La thérapie génique constitue une autre piste pour guérir les malades de thalassémie. En 2010, des chercheurs français avaient ainsi prélevé des cellules souches de la moelle osseuse d’un patient, puis les avaient « corrigées » par insertion d’un gène-médicament en laboratoire, avant de les réinjecter au patient. Une vingtaine de personnes ont depuis été traitées dans le monde avec cette méthode.

Près de 200.000 enfants naissent chaque année avec un syndrome thalassémique, ce qui en fait une des maladies génétiques les plus répandues. Elle est principalement présente parmi les populations du bassin méditerranéen et en Asie.